Retinite pigmentosa. Novità e terapie di supporto

Retinite pigmentosa e staminali

E’ noto che con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico. I recenti risultati degli studi di genetica molecolare sulla retinite pigmentosa hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.
Esistono inoltre delle forme non genetiche di degenerazione retinica simili alla retinite pigmentosa che insorgono nei soggetti predisposti in seguito a varie cause (alcune infezioni, introduzione di farmaci retinotossici come clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifene), o a traumi oculari, le quali vengono denominate pseudo-retiniti pigmentose.
Si intravedono, per un futuro si spera non troppo lontano, nuove possibilità  di cura e miglioramento, connesse all’uso di staminali, o alla “retina artificiale” (e la retina artificiale, consigliabile perora più che altro a chi ha completamente perso la vista in quanto consente una visione ancora molto limitata) è già disponibile in Italia, e si stanno elaborando nuovi modelli che dovrebbero consentire dei miglioramenti della vista di livello più elevato. E’ quindi importante cercare, nel frattempo, di conservare una vista sufficiente per poter condurre una vita normale.

Acido tauroursodeossicolico per la Retinite Pigmentosa

Uno studio pubblicato su  Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 May;49(5):2148-55. con il titolo “Tauroursodeoxycholic acid preservation of photoreceptor structure and function in the rd10 mouse through postnatal day 30. Rehabilitation Research and Development Center, Atlanta VA Medical Center, 1670 Clairmont Road, Decatur, GA 30033, USA” riferisce I risultati ottenuti con la somministrazione di questa sostanza in caso di retinite pigmentosa.
Recentemente questo acido biliare ha dimostrato proprietà benefiche in caso di malattie neurodegenerative, comprese quelle della retina. Questo studio ha dimostrato che le retine trattate con questa sostanza avevano, alla fine della sperimentazione, il quintuplo dei fotorecettori rispetto alle retine del gruppo trattato con altri mezzi.
Indubbiamente occorrerebbero altri studi  per provare l’efficacia, ma dato che l’acido tauroursodeossicolico è comunque un integratore che nel peggiore dei casi non fa male, ed è già largamente usato per problemi del fegato ed altri, un tentativo in casi di problemi degli occhi potrebbe essere consigliabile (dopo aver ovviamente sentito il proprio medico).

La malattia di Refsum (eredopatia atassica polineuritiforme) quale causa di alcuni dei casi di Retinite pigmentosa

Si calcola che nel 4-5% circa di chi soffre di retinite pigmentosa, la causa di questa retinite sia la cosìddetta malattia/sindrome di Refsum, così chiamata dal suo scopritore. In questa malattia i valori dell’acido fitanico nel sangue risultano elevati in modo abnorme.
Il tessuto adiposo umano è costituito da diversi acidi grassi. Uno di essi, l’acido fitanico, proviene dal fitolo presente nei pigmenti verdi delle piante. Gli esseri umani e gli animali carnivori ed onnivori fanno a volte fatica ad assimilarlo. Molti erbivori, bovini ed ovini che si nutrono esclusivamente di piante verdi, dispongono di un apparato digerente dalle capacità specifiche necessarie per l’assimilazione del fitolo e per la sua trasformazione in acido fitanico. L’acido fitanico è immagazzinato in forma di acido grasso nei tessuti adiposi e nel latte di questi animali. L’essere umano assume acido fitanico con il latte e la carne bovina ed ovina; per assimilarlo e trarne energia è però necessario un enzima particolare.
La maggior parte delle donne e degli uomini possiede questo enzima. Le persone affette dalla malattia di Refsum non sono invece in grado di assimilare l’acido fitanico; se consumano alimenti contenenti acido fitanico il suo tasso nel corpo aumenta in continuazione. Piccole quantità di acido fitanico nel corpo non hanno effetti dannosi; se tuttavia il suo tasso supera un determinato livello, l’acido fitanico ha un effetto tossico.
Tra i danni provocati da questo accumulo il problema dall’impatto maggiore è la retinite pigmentosa (RP). Nella maggior parte dei casi essa si manifesta in modo blando nell’infanzia per poi avanzare molto lentamente con il passare degli anni. Alla retinite pigmentosa in caso di morbo di Refsum può abbinarsi sordità /debolezza d’udito, perdita dell’olfatto ed altri problemi come l’andatura incerta e la debolezza nelle gambe. I problemi di deambulazione sono correlati ai danni dei tessuti nervosi, provocati dall’eccesso di acido fitanico nel corpo. La probabilità che una persona con diagnosi di retinite pigmentosa sia affetta da malattia di Refsum è molto bassa (4-5%). Ed è ancora più improbabile che una retinite pigmentosa non abbinata ad altri sintomi, quali la perdita dell’olfatto o problemi di deambulazione, sia dovuta a malattia di Refsum. Tuttavia a mio avviso, se si soffre di retinite pigmentosa, vale la pena di fare gli accertamenti necessari (misurazione dell’acido fitanico nel plasma) per escludere la presenza della sindrome di Refsum. Ciò soprattutto perché contro i danni prodotti da questa sindrome esiste una terapia semplice ed efficace, consistente nell’evitare gli alimenti ricchi di acido fitanico (carne di animali che si nutrono di erbe, latticini; è necessario però non perdere improvvisamente peso perché in questo caso l’acido fitanico che si è accumulato nel grasso verrebbe rilasciato nel corpo in quantità e produrrebbe danni) mentre è molto più difficile mettere riparo al danno che si è già prodotto.
Anche in questi casi tuttavia si può forse ottenere un miglioramento e i benefici derivanti dalla dieta possono essere intensificati con la plasmaferesi, diretta ad eliminare l’acido fitanico dal plasma.

Vitamina A contro la retinite pigmentosa

Un’altra possibilità  di integrazione e’ quella collegata all’impiego di vitamina A in alte dosi. Già  nel 1993, nel quadro di una ricerca randomizzata della durata di sei anni, effettuata su 601 pazienti, (Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al (1993). “A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa”. Arch. Ophthalmol. 111 (6): 761-72) Berson e collaboratori comunicavano che nelle forme più frequenti di retinite pigmentosa si poteva, somministrando quotidianamente 15’000 UI di vitamina A palmitato, arrivare a rallentare del 20% il decorso della malattia. Ulteriori successive ricerche hanno dimostrato anch’esse dei miglioramenti. Sandberg e collaboratori (1996) avevano anch’essi accertato effetti positivi della terapia con vitamina A non soltanto a livello di elettroretinogramma, bensì anche con un decorso positivo del campo visivo in 125 pazienti del gruppo originario. La perdita di campo visivo delle persone trattate con vitamina A palmitato era risultata significativamente inferiore a quella del gruppo di controllo (Sandberg et al., 1996).

Nel primo studio sopramenzioanto è risultato, stranamente, che i pazienti che oltre alla vitamina A prendevano anche vitamina E in alte dosi, avevano riportato risultati peggiori. Si presume che la causa consista nel fatto che una elevata presenza di vitamina E nell’organismo inibisce l’assorbimento e il trasporto della vitamina A nella retina.

In conclusione, queste sono le raccomandazioni del comitato medico-scientifico di Pro Retina Deutschland che, nel ritenere che in via di principio si possa considerare sensato un apporto regolare di vitamina A palmitato in pazienti RP, osserva tuttavia che occorre prendere in considerazione l’eventuale insorgere di effetti collaterali.

Prima di iniziare l’assunzione il paziente RP deve pertanto consultare l’oculista al fine di appurare se nel suo caso specifico una cura con vitamina A palmitato abbia senso. Se si opta per la cura, si dovranno in primo luogo esaminare le funzioni epatiche. I pazienti con un tasso di retinolo estremamente elevato o che hanno una malattia del fegato dovrebbero rinunciare ad assumere vitamina A oppure dovrebbero ridurne proporzionalmente il dosaggio in accordo con il medico curante. Si raccomanda di far esaminare ogni anno il tasso di vitamina A nel sangue e le funzioni epatiche.

Si impone la massima prudenza nella somministrazione giornaliera di oltre 10’000 UI di vitamina A ai bambini; per questi gruppi di età  non sono infatti stati sufficientemente chiariti i possibili effetti collaterali dannosi. Se si optasse comunque per la somministrazione di vitamina A palmitato ai bambini, la dose dovrebbe essere ridotta in proporzione al peso corporeo.

Le donne che vorrebbero un figlio o che rischiano di restare incinte devono evitare di prenderla. Si dovrebbe inoltre rinunciare ad una contemporanea assunzione di vitamina E in dosi elevate, quali per esempio 400 UI al giorno.
Se il paziente retinite pigmentosa prende anche altri farmaci deve comunicarlo all’oculista o al medico di famiglia perchè possono esserci delle interazioni tra i diversi prodotti assunti. Siccome esistono delle interazioni tra la vitamina A e l’alcol, si raccomanda di evitare un consumo eccessivo di alcolici. Non è tuttavia necessario rinunciarvi del tutto.

Non si dovrebbero prendere altre forme di vitamina A, quali per es. il beta-carotene. Il beta-carotene non rappresenta in questo caso un’alternativa valida alla vitamina A palmitato perche’ il corpo non lo metabolizza nello stesso modo. Non si dovrebbero quindi prendere quei preparati di vitamina A che si comprano senza ricetta nelle farmacie, nei negozi bio o nei supermercati, dato che di regola non si tratta di vitamina A palmitato.

Un eccesso di vitamina A può provocare: caduta dei capelli, labbra screpolate, ingrossamento del fegato e del pancreas. prurito, stanchezza, nausea, anoressia, ispessimento osseo, danni epatici.

Possono inoltre manifestarsi diverse interazioni. Le principali sono:

  • alcool: se consumato in modo eccessivo danneggia il fegato e interferisce col metabolismo della vitamina A;
  • estrogeni e contraccettivi orali: diminuiscono le riserve epatiche e aumentano la concentrazione plasmatica di vitamina A;
  • antiacidi (con alluminio),
  • Colestiramina,
  • Neomicina: diminuiscono l’assorbimento di vitamina A. e vanno dunque presi a distanza di almeno 2 ore;
  • olio di paraffina: aumenta l’eliminazione di vitamina A;
  • retinoidi (Roaccutane, Neotigason): aumentano la tossicità  della vitamina A;
  • tutti i preparati contenenti altre forme di vitamina A: le capsule di olio di fegato di merluzzo ne contengono addirittura 7500 UI. Bisogna quindi evitare di assumerle durante la cura.

In conclusione, la cura con alte dosi di vitamina A non va assolutamente intrapresa in base al ragionamento del “si tratta di una vitamina; non puo’ far male”. Alte dosi di vitamina A possono far male. L’elenco riportato contiene solo alcune controindicazioni, interazioni e possibili effetti dannosi. Occorre assolutamente, per decidere se provare questo tipo di cura, consultare il proprio medico curante.

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Aggiornato  FEBBRAIO 2017